Миоклонус-эпилепсия


Миоклонус-эпилепсия
(Unfferricht, 1891; Lundborg, 1903) - относительно редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется началом на втором десятилетии жизни, прогрессирующим течением. Низкое содержание в сыворотке крови мукополисахаридов считается характерным для миоклонус-эпилепсии и используется для ранней диагностики заболевания. Выявляется также повышение уровня аргининсукцининовой кислоты. Заболевание течёт непрерывно с медленным прогрессированием, длится до 10-20 лет, некоторые пациенты доживают до преклонного возраста. Симптомокомлекс расстройства включает следующие основные признаки: 1. аритмичные и усиливающиеся под влиянием аффекта (психоклоническая реакция) и сенсорных стимулов (сенсоклоническая реакция) миоклонии, чаще впервые появляющиеся в мышцах рук, а со временем распространяющиеся на все конечности, туловище, шею, лицо. Типичным считается то, что миоклонии учащаются за несколько дней до эпилептического припадка, значительно уменьшаются в первые сутки после припадка, они обычно ослабевают в покое, исчезают во сне); 2. большие (первично и вторично генерализованные) эпилептические припадки, возникающие в начале своего появления по ночам, а затем, постепенно учащаясь, наблюдаются и в дневное время. На фоне миоклоний могут развиваться судорожные состояния без утраты сознания, которые иногда перерастают в обычные эпилептические припадки. Болезнь может начинаться как с миоклоний, так и с эпилептических припадков. Могут возникать и малые эпилептические припадки; 3. нарастающее до степени психического маразма слабоумие; 4. экстрапирамидная скованность и 5. признаки эндокринной дисфункции. На поздней стадии болезни возникают мозжечковая атаксия, развивается децеребрационная ригидность, в то же время миоклонии и эпилептические припадки делаются всё более редкими. Выявляются дегенеративные изменения в зубчатом ядре мозжечка, бульбарных оливах, передних мозговых ножках, экстрапирамидной системе, периферических нервах, клетках внутренних органов. Характерным гистопатологическим признаком миоклонус-эпилепсии являются особые амилоидоподобные включения в нервных клетках, имеющих шароподобную форму и имеющих название тельца Лафора. Лечение: антиконвульсанты (особенно антелопсин), ноотропы, холинолитики (циклодол и др.), витамины группы В, глутаминовая кислота. Результативность терапии в целом невысока, пациенты обычно инвалидизируются, эффективных методов профилактики заболевания в настоящее время не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Унферрихта-Лундборга, Прогрессирующий миоклонус, Фамильная миоклония.


* * *
Сочетание обычно локальных миоклоний с периодическими генерализованными эпилептическими припадками.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Миоклонус-эпилепсия" в других словарях:

  • миоклонус-эпилепсия — Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М. э. синдром Унферрихта Лундборга, передающийся по аутосомно рецессивному… …   Справочник технического переводчика

  • миоклонус-эпилепсия — myoclonus epilepsia миоклонус эпилепсия. Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М. э. синдром Унферрихта Лундборга,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Миоклонус-эпилепсия — I Миоклонус эпилепсия (греч. mys, myos мышца + клонус; Эпилепсия; синоним: миоклоноэпилепсия, миоклоническая эпилепсия, синдром Унферрихта Лундборга) синдром, характеризующийся сочетанием миоклонических подергиваний и больших эпилептических… …   Медицинская энциклопедия

  • Миоклонус-эпилепсия — (Unfferricht H., 1891; Lundborg H. 1903). Семейно наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • миоклонус-эпилепсия — (син. эпилепсия миоклоническая) наследственная семейная болезнь, проявляющаяся гл. обр. сочетанием миоклоний с эпилептическими припадками, быстро наступающим слабоумием; начинается в детском возрасте; наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • Миоклонус-эпилепсия Унферрихта–Лундборга — См. Миоклонус эпилепсия наследственная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Миоклонус-эпилепсия наследственная — Син.: Болезнь Унферрихта–Лундборга. Проявляется чаще на втором десятилетии жизни генерализованными судорожными эпилептическими припадками, затем возникают диффузные симметричные перманентные миоклонии (см.). В дальнейшем развивается некоторое… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Миоклонус-эпилепсия с шероховатыми красными волокнами — Проявляется в возрасте до 20 лет, биохимический дефект не известен. Характерны мышечная слабость, миоклонии, генерализованные судорожные припадки, атаксия, снижение слуха, атрофия зрительных нервов. Связано с мутацией митохондрального генома и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ЭПИЛЕПСИЯ — – хроническое заболевание, вызванное поражением ЦНС; проявляется судорожными припадками и специфическими изменениями личности. Судорожные припадки подразделяют на большие и малые. Большой (генерализованный) судорожный припадок остро возникающий… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Эпилепсия симптоматическая — – расстройство, при котором очаговые (джексоновские) или вторично генерализованные припадки являются симптомами текущего органического мозгового процесса – опухоли (экстрацеребральной локализации, обычно это менингиомы, или, реже,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.